Los padres de la pequeña piden en una carta a los Reyes Magos que se investigue más sobre esta enfermedad que afecta al desarrollo muscular y cerebral
El síndrome de Huppke-Brendel es una enfermedad muy rara que se caracteriza por la dificultad que tiene el organismo para absorber el cobre de manera adecuada. Esto repercute gravemente en el cuerpo humano, provocando retraso en el crecimiento en niños, alteraciones del sistema nervioso, osteoporosis o problemas vasculares. Solo siete personas en todo el mundo sufren esta patología.
Una de ellas es la pequeña Gabriela, nacida en Algeciras (Cádiz), el 16 de octubre de 2021. Una emotiva carta a los Reyes Magos escrita por sus padres, Mari Paz y José Ramón, ha sido la encargada de poner el punto de mira en la investigación sobre esta enfermedad. La misión de esta luchadora familia es conseguir que los científicos encuentren una cura para Gabriela, de tan solo un año de vida, o al menos, un tratamiento que aumente su esperanza de vida.
“Como sabéis empecé el año mal, me detectaron cataratas congénitas tras una revisión en oftalmología, por lo que los médicos se alertaron que algo bueno no estaba pasando en mí“, así empieza la misiva que han hecho pública los padres vía Instagram, en la cuenta @princesagabrielita. Tras esto, los médicos pidieron un análisis genético para intentar obtener un diagnóstico de lo que le pasaba a la pequeña. “Mis papis muy asustados decidieron que marchábamos a Madrid, allí estuve ingresada bastante tiempo. Me hicieron muchas pruebas, algunas bastante dolorosas”, dice el texto.
La pequeña padece la conocida como enfermedad del cobre
Tras estar ingresada en varios hospitales como el Niño Jesús en Madrid, el Punta de Europa en Algeciras y el Puerta del Mar en Cádiz, en junio llegó el diagnóstico definitivo de la prueba genética. Gabriela padecía el síndrome de Huppke-Brendel, una enfermedad extremadamente rara, con una prevalencia menor al 0,000001%. Esta patología puede llegar a ser letal, ya que cursa con una gran debilidad muscular y graves problemas de desarrollo. “Actualmente, no hay tratamiento y otros nenes que la han padecido han partido pronto al Cielo”, relatan los padres de Gabriela en la carta.
“Desde entonces mi vida, y la de mi familia, ha dado un giro de 180º, hemos recorrido muchos kilómetros, y hablado con personas que saben cosas de mi enfermedad, pero no lo suficiente como para poder salvar mi vida“, se lamenta la familia en esta publicación de Instagram.
Un grito desesperado para promover la investigación sobre esta enfermedad
“Yo no pido juguetes, pido Salud, que no sabemos el tesoro tan grande que tenemos, hasta que la perdemos, pero sobre todo, deseo con mis fuerzas más investigación para más vida. Vamos a hacer que se cumpla el milagro de la Navidad y no os olvidéis de darle visibilidad”, piden como deseo Mari Paz y Jose Ramón para su pequeña. “Lo que necesito es que alguien pueda investigar mi enfermedad o ayudar a financiarla, pero claro, eso solo lo podéis hacer ustedes, los Magos de Oriente, para que mi vida pueda tener una mayor esperanza“, concluye esta carta, que ha tocado la sensibilidad de miles de personas a través de las redes sociales.
Los padres de Gabriela llevan una cuenta de Instagram en el que publican día a día la historia de superación de la pequeña. Además, muestran su apoyo a numerosas campañas solidarias para promover la investigación en enfermedades raras y ayudar a otras familias que están pasando por esa dura situación.