La pérdida de la función cerebral que se asocia a la demencia cada vez está cobrando mayor importancia en las investigaciones científicas, debido al gran impacto que supone para los pacientes y el propio círculo social de estos.
La demencia no es una enfermedad en sí misma, sino el término que se utiliza para referirse a la alteración de la capacidad para recordar, pensar o tomar decisiones, que interfiere en el desarrollo normal de la vida diaria. Estos problemas se asocian a ciertas enfermedades como puede ser el Alzheimer, el tipo más común de demencia.
Aunque somos conscientes de que la edad es un factor de riesgo importante para el desarrollo de la demencia, no es el único. Prueba de ello es el nuevo estudio dirigido por la Universidad de California (UCLA) en Estados Unidos. En él, los científicos han identificado ciertos genes que podrían ser de riesgo para el desarrollo del Alzheimer, junto con un trastorno cerebral menos común denominado parálisis supranuclear progresiva (PSP).
El artículo publicado en la prestigiosa revista científica Science, presenta un nuevo método de análisis que permite el estudio masivo de estas variantes genéticas, combinando múltiples ensayos en un solo experimento. Además, demuestra como el conjunto de estas variaciones en el genoma (que por sí solas no tendrían un gran impacto) podrían, colectivamente, aumentar el riesgo a padecer la enfermedad, al alterar patrones específicos clave para el normal funcionamiento neurológico.
Los investigadores han utilizado unos novedosos métodos de análisis basados en los estudios de asociación de todo el genoma (GWAS, por sus siglas en inglés). Con ellos se puede examinar el genoma de un número elevado de pacientes para tratar de identificar marcadores genéticos clave involucrados en el desarrollo del Alzheimer.
Gracias a estas pruebas, se identificaron 320 variantes genéticas que eran susceptibles de relacionarse con la aparición de la demencia. Algunos de estos nuevos genes de riesgo para el Alzheimer son el C4A, PVRL2 y APOC1, y otros nuevos para la PSP como PLEKHM1 y KANSL1.
Este estudio sirve de precedente para alcanzar un método de diagnóstico precoz y más eficaz de la enfermedad. Además, identifica potenciales dianas farmacológicas que podrían dirigirse a un conjunto de genes, en vez de a uno solo en concreto, tal y como señalan los responsables de la investigación.