Una plataforma de estudios genómicos avanza en la medicina personalizada y de precisión

La investigación se relaciona con el diagnóstico y el tratamiento de procesos oncológicos y la caracterización de patógenos

Una plataforma de estudios genómicos del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) avanza en la medicina personalizada y de precisión, según informa Europa Press.

Los investigadores ponen en marcha un sistema NGS (del inglés next generation sequencing) que consiste en estudios genómicos. Producido a través de la secuenciación masiva de un gran número de genes relacionados con la aparición de enfermedades hereditarias.

El estudio se relaciona con el diagnóstico y el tratamiento de procesos oncológicos y la caracterización de patógenos. El Gobierno asturiano añade que el área de gestión clínica Laboratorio de Medicina del HUCA asumirá estas funciones.

“Los pacientes tendrán así a su disposición una medicina personalizada de precisión y nuevas prestaciones que mejorarán la calidad asistencial en evaluación, prevención y abordaje de enfermedades”, indican desde el Gobierno asturiano”, indica la entidad gubernamental.

Con esta medida se pretende ampliar en Asturias la cartera básica común del Sistema Nacional de Salud mediante la incorporación de la oncología de precisión, que ayuda a definir los tratamientos más adecuados y a establecer algoritmos pronósticos.

Para la puesta en marcha de esta nueva cartera, que consolida la medicina personalizada, Asturias ha recibido 3,7 millones, cofinanciados con fondos del Mecanismo Europeo de Recuperación y Resiliencia (MMR).

También se podrán realizar exomas clínicos, es decir, análisis de aquellos genes que están relacionados con el desarrollo de enfermedades, y exomas completos, que permiten estudiar al mismo tiempo todos los genes de una persona. Gracias a esta plataforma se avanza en el estudio de enfermedades minoritarias, con el fin de que ningún paciente se quede sin diagnóstico.

Asimismo, se incorporará la identificación genómica de patógenos, lo que se conoce como metagenómica; la vigilancia epidemiológica molecular de virus respiratorios como el SARS-COV-2 y la identificación de genes de resistencia a antibióticos. Al estar clasificado como laboratorio de referencia de nivel 2, el HUCA debe secuenciar tanto las cepas resistentes del propio centro sanitario como las del resto de hospitales de la comunidad.

Este proyecto implica a todas las áreas del Laboratorio de Medicina: Hematología, Genética, Bioquímica, Inmunología, Microbiología y Oncología Molecular, bajo la coordinación de la doctora Victoria Álvarez. La plataforma NGS ya ha iniciado su actividad con la validación de los paneles de genes (análisis de genes relacionados con una enfermedad concreta de la que hay sospecha en el paciente) de oncohematología y de los exomas. Hasta ahora, estas pruebas se realizaban en laboratorios externos. Igualmente, ha comenzado la validación de las nuevas metodologías de aplicación en metagenómica.