Análisis genético revela el origen de la enfermedad renal crónica

El estudio publicado en Kidney International Reports examinó datos de 1.164 pacientes sometidos a diálisis en clínicas de Kanagawa en noviembre de 2019

Un equipo de investigadores de la Universidad Médica y Dental de Tokio, Japón, desvela que ciertas variantes genéticas podrían arrojar luz sobre una porción significativa de las enfermedades renales crónicas de origen incierto, que permanecen sin diagnosticar.

La enfermedad renal crónica afecta a más de 800 millones de personas en todo el mundo y con frecuencia conduce a la necesidad de terapias como la diálisis o el trasplante de riñón. Aunque las causas principales suelen vincularse a factores de estilo de vida o enfermedades como la diabetes y la hipertensión, aproximadamente una de cada diez personas con insuficiencia renal terminal no tiene un diagnóstico claro sobre las causas subyacentes de su enfermedad.

Investigación y selección de participantes

El estudio, publicado en Kidney International Reports, analizó datos de 1.164 pacientes sometidos a diálisis en cuatro clínicas de la prefectura de Kanagawa durante noviembre de 2019. Tras filtrar a los participantes mayores de 50 años y aquellos con una causa aparente de su enfermedad renal crónica, se seleccionaron 90 adultos para las pruebas genéticas.

El doctor Takuya Fujimaru, autor principal del estudio, explica que se realizó un análisis exhaustivo de 298 genes responsables de diversas enfermedades renales hereditarias. Entre estas se incluyen condiciones como la poliquistosis renal, la nefronoptisis relacionada con ciliopatías, y otras. Los resultados mostraron que el 11% de los pacientes tenía variantes patogénicas en genes asociados con la enfermedad renal crónica, aunque el diagnóstico clínico inicial era incorrecto para estos pacientes.

Importancia de la detección precoz

Es crucial destacar que algunas de las enfermedades renales hereditarias identificadas en el estudio, como la enfermedad de Fabry y el síndrome de Alport, podrían diagnosticarse y tratarse tempranamente para ralentizar o detener la progresión de la enfermedad renal crónica.

Además, se identificaron variantes genéticas de significado desconocido en el 18,9% de los pacientes, lo que sugiere una posible asociación con la enfermedad renal. Aunque la interpretación de estas variantes aún no está clara, no deben ignorarse ni subestimarse.

Implicación del estudio en el diagnóstico y tratamiento

El doctor Takayasu Mori, otro autor principal del estudio, destaca que estas conclusiones pueden tener importantes implicaciones en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad renal crónica en adultos. Sugiere que el análisis genético proactivo podría conducir a un diagnóstico preciso y tratamiento adecuado antes de que la enfermedad progrese, potencialmente reduciendo la necesidad de diálisis en muchos pacientes.

En este sentido, el doctor Eisei Sohara, autor principal del estudio, subraya la recomendación de realizar análisis genéticos en pacientes adultos sin una causa definitiva de enfermedad renal crónica, lo que podría mejorar significativamente el manejo de esta condición médica compleja.