Una mutación en un grupo de genes implicados en un síndrome inflamatorio multisistémico podría provocar una grave reacción inmunitaria tras la infección por COVID-19
Un equipo de investigadores del CSIC ha encontrado un mecanismo genético que está implicado en un tipo de reacción inmunitaria importante que agrava la COVID-19 en niños. Esta reacción se conoce como síndrome inflamatorio multisistémico y, aunque no es demasiado común, puede llegar a ser muy grave.
Este síndrome tiene una prevalencia de un afectado por cada 10.000 niños. Suele darse a las cuatro semanas de la infección y puede causar fiebre, erupciones y dolor abdominal. Hasta el momento, las causas de su aparición eran desconocidas. Sin embargo, gracias a esta investigación, los científicos han encontrado un mecanismo genético alterado común en los niños infectados.
El artículo publicado en la revista Science, describe las mutaciones en ciertos genes de una vía genética concreta (la OAS-RNasa L). Esta expresa proteínas para reconocer virus y atacarles cuando entran en nuestro organismo, pero, cuando se encuentra defectuosa, hace que se produzcan de manera excesiva moléculas inflamatorias como respuesta a la infección.
Estas mutaciones se dan en células concretas de la sangre y los tejidos, como los monocitos o los macrófagos (pertenecientes al sistema inmune). Estas células son las encargadas de dar comienzo a una cadena de reacciones inflamatorias exageradas, que producen la activación de linfocitos y que desembocan finalmente en el síndrome inflamatorio multisistémico.
En el estudio han participado tres investigadores del CSIC: Marta López de Diego, del Centro Nacional de Biotecnología; Jordi Pérez Tur, del Instituto de Biomedicina de Valencia; y Anna M. Planas, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Barcelona.
Referencia científica:
Lee et al. Inherited deficiency of the OAS-RNase L pathway in SARS-CV-2 related multisystemic inflammatory syndrome un children. Science. DOI: 10.1126/science.abo3627