El Hospital Infantil Universitario Niño Jesús es el primer hospital en España en validar y utilizar en Pedriatría el mapeo óptico del genoma humano, una técnica citogenética de nueva generación para el diagnóstico clínico de hemopatías malignas pediátricas y enfermedades genéticas constitucionales en la infancia.
En concreto, el mapeo óptico es capaz de sustituir a las tres técnicas citogenéticas convencionales –cariotipo, FISH y CGH-Arrays–, que hasta ahora eran complementarias, para realizar el diagnóstico completo de las distintas patologías.
“El mapeo óptico unifica estas tres técnicas en una sola cubriendo las limitaciones de cada una de ellas y permite detectar alteraciones citogenéticas con una mayor sensibilidad y precisión. Esto se traduce en más información, en menos tiempo y con menos coste”, han explicado las doctoras Bárbara Fernández y Ana Gómez, del laboratorio de Citogenética del Hospital Niño Jesús.
El Cariotipo ofrece una representación global del genoma, pero es incapaz de determinar alteraciones citogenéticas estructurales y numéricas de pequeño tamaño. El FISH es una técnica dirigida exclusivamente a alteraciones conocidas y limitadas, mientras que CGH-Arrays detecta alteraciones de menor tamaño pero no es capaz de hacer el estudio en aquellas alteraciones sin ganancia o pérdida de material genético.
Frente a ello, esta técnica se basa en la construcción de un “mapa óptico” de todo el contenido genómico de las células del paciente, gracias al marcado fluorescente del genoma, y el análisis de las imágenes moleculares que se generan. Este mapa equivale a una “huella digital” o “código de barras”, único para cada paciente.
La comparación de estas huellas digitales frente al genoma humano de referencia permite identificar para cada paciente sus alteraciones citogenéticas individuales.
Leucemias agudas
“En el caso de las enfermedades genéticas constitucionales en pediatría (desórdenes neurológicos, endocrinos, etc.) el mapeo óptico va a permitir detectar enfermedades que estaban infra-diagnosticadas”, han destacado las doctoras.
En cuanto a las hemopatías malignas en la infancia, sobre todo leucemias agudas, han explicado, “sirve para detectar con mayor precisión los cambios estructurales del genoma, una información necesaria para clasificar correctamente a los pacientes y administrar el tratamiento adecuado al grupo de riesgo”.
El laboratorio de Citogenética del Hospital Niño Jesús ha desarrollado este proyecto de validación desde un proyecto de investigación financiado por la Fundación Familia Alonso.
Se trata de una fase absolutamente necesaria antes de incorporar cualquier nueva tecnología a sus protocolos de trabajo y también es un ejemplo del impacto que puede tener la investigación desarrollada en el ámbito hospitalario para los pacientes.