El 5-10% de los cánceres de mama son hereditarios, por lo que los test genéticos son clave para la detección precoz

Gran parte de estos casos se atribuyen a mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2

El cáncer hereditario, responsable del 5-10% de los casos de cáncer de mama, se ha convertido en un área de enfoque esencial para la detección y tratamiento tempranos. La identificación de mutaciones genéticas a través de los test genéticos ofrece una ventana de oportunidad crucial, al permitir la implementación de medidas preventivas y terapéuticas de manera personalizada y anticipada.

Durante la presentación del informe Código Cáncer Hereditario, desarrollado por MSD y Astrazeneca en colaboración con la Asociación Mama y Ovario Hereditario (AMOH), el doctor Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, destacó la necesidad de superar los enfoques genéricos y avanzar hacia una prevención más personalizada. Este cambio implica abandonar el paradigma de mamografías regulares para mujeres mayores de 50 años y adoptar estrategias basadas en la identificación del riesgo genético individual.

Diferencias entre cáncer de mama familiar vs. cáncer hereditario

Es imperativo distinguir entre el cáncer de mama familiar, vinculado a antecedentes familiares de cáncer (15-20% de los casos), y el cáncer de mama hereditario, causado por mutaciones genéticas. Este último puede afectar a personas sin antecedentes familiares, lo que complica su detección. Los expertos enfatizan que los test genéticos son esenciales, pero su complejidad y la falta de equidad en su acceso en toda España requieren una selección cuidadosa de familias consideradas de alto riesgo.

Una cuarta parte de los casos de cáncer de mama hereditarios se atribuyen a mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA 2, que pueden transmitirse tanto por vía paterna como materna. A pesar de la prevalencia aparentemente baja, estos genes son cruciales, y las personas portadoras tienen un 50% de posibilidades de transmitir la mutación a sus descendientes.

El doctor Segura subraya el impacto significativo del asesoramiento genético en la vida de quienes descubren tener una mutación. Esto no solo aumenta las tasas de diagnóstico precoz, sino que también mejora la supervivencia al dirigir a los pacientes hacia tratamientos específicos. La clave está en proporcionar asesoramiento genético como una forma de asistencia directa y no solo como investigación.