Logran reconstruir por completo el genoma humano de una persona y abren la vía a diagnósticos más precisos

Un equipo internacional logra descifrar con una precisión casi perfecta los cromosomas completos de un donante, reduciendo drásticamente los costes y mejorando el diagnóstico de enfermedades complejas

Un equipo de investigadores del Consorcio Telómero a Telómero (T2T), liderado por instituciones estadounidenses, ha logrado reconstruir completamente el genoma humano de una persona real a partir de un donante de referencia. Este importante avance científico, publicado en las revistas Cell y Cell Genomics, permite descifrar las dos copias de cada cromosoma heredadas de los progenitores con una precisión casi perfecta, revelando un 15% más de información genética que incluye regiones clave hasta ahora inaccesibles.

El investigador Adam Phillippy ha señalado que este hallazgo «representa un cambio de paradigma», ya que se pasa «de intentar encontrar las diferencias entre tu genoma y uno de referencia a reconstruir tu genoma completo y único». Gracias a la incorporación de más de 900 millones de nuevas letras de ADN, el nuevo enfoque subsana importantes deficiencias previas y garantiza que no se pase por alto ninguna región relevante para el estudio de patologías complejas.

Reduce el coste en un millón de veces

El proyecto también destaca por un abaratamiento drástico en su viabilidad económica. Mientras que el histórico Proyecto Genoma Humano costó miles de millones de euros, la secuenciación actual permite obtener un resultado mucho más completo por apenas 4.334 euros, lo que supone «una reducción de un millón de veces» en los costes de análisis y facilita su futura implementación clínica rutinaria.

Los expertos confieren a esta innovación un gran potencial para optimizar la práctica médica. Justin Zook, coautor del estudio, ha remarcado que «este logro proporciona a los desarrolladores de tecnología el estándar que necesitan para medir y mejorar la precisión en las regiones más complejas del genoma humano», abriendo vías determinantes para mejorar la detección precoz y el diagnóstico de patologías raras, especialmente en la infancia.

Finalmente, las previsiones apuntan a que en el futuro se podrá secuenciar el genoma completo de cualquier persona al nacer para integrarlo en su historial médico. Phillippy ha aventurado que «pronto será común secuenciar el genoma completo de una persona», lo que, combinado con modelos de inteligencia artificial, facilitará a los médicos predecir riesgos de enfermedades cardíacas, oncológicas o trastornos neurológicos de forma totalmente personalizada.