Médicos de Córdoba mejoran la calidad de vida de una niña con enfermedad degenerativa ultra rara

Este logro representa un hito tanto para el equipo como para la familia de la infante

Un equipo de profesionales del Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba ha contribuido a mejorar la calidad de vida de una niña afectada por una enfermedad degenerativa ultra rara. Desde su diagnóstico en febrero de 2022, esta pequeña ha sido atendida por especialistas en Neurocirugía, Pediatría, Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos, Farmacia y Oftalmología, quienes han evaluado distintas opciones terapéuticas para su tratamiento.

La Junta de Andalucía ha confirmado que la Unidad de Pediatría comenzó a tratar a la paciente hace más de un año, cuando mostraba signos de afectación en el desarrollo psicomotor, dificultad en la comunicación, dificultades al caminar y crisis convulsivas, entre otros síntomas.

Tras un análisis genético a los progenitores y a la niña, se le diagnosticó una enfermedad rara, la lipofuscinosis neuronal ceroidea (CLN) tipo 2, una afección grave del sistema nervioso muy poco común en Europa, con un caso por cada 200.000 niños. Esta enfermedad se manifiesta en la infancia, afectando la visión, el desarrollo motor y cognitivo, pudiendo resultar en complicaciones graves e incluso fatales.

Tratamiento innovador para mejorar calidad de vida

A pesar de que no existe una cura para la CLN, se ha implementado un tratamiento farmacológico con cerliponasa alfa, una terapia que retrasa la acumulación de material en células nerviosas. El equipo médico multidisciplinario coordinó la aplicación de este tratamiento mediante un dispositivo intracraneal implantado por neurocirujanos pediátricos del hospital.

Desde febrero de 2022, este tratamiento quincenal ha demostrado ser significativo para la paciente, quien ha experimentado mejoras notables en su calidad de vida, pasando de depender de una silla de ruedas a caminar, asistir al colegio, interactuar con sus compañeros y realizar actividades cotidianas, como comer por sí misma.

El seguimiento y la administración del tratamiento en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos han requerido un riguroso control para garantizar su seguridad. Además, el equipo de oftalmología ha desarrollado una novedosa técnica intraocular para prevenir la ceguera, administrando la enzima cerliponasa alfa en el globo ocular de la niña.

Este procedimiento, aplicado en la Unidad de Cuidados Intensivos Pediátricos sin anestesia general, es el primero de este tipo en Europa. Los profesionales continuarán evaluando la eficacia del tratamiento mediante pruebas de electrofisiología para monitorizar la funcionalidad de la retina y del nervio óptico, buscando preservar la visión de la paciente.