La pequeña sufría drepanocitosis, una anomalía genética hereditaria de la hemoglobina que causa una excesiva destrucción de los glóbulos rojos anómalos
El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau de Barcelona y la Fundació Puigvert han tratado con éxito un caso de drepanocitosis con un trasplante de médula ósea de un embrión fecundado in vitro. Esta es la primera vez que se consigue un hito de estas características en nuestro país.
“Antes me encontraba muy mal, me dolía mucho la barriga y los huesos, pero ahora puedo ir a la escuela, ir al patio cuando hace frío y puedo correr en educación física”, ha relatado en rueda de prensa la paciente Diama, de 11 años, que ya está curada y no presenta sintomatología. La pequeña puede decir orgullosa que su hermana, a través del trasplante de sus células del cordón umbilical y de la médula ósea, ha conseguido salvarla.
La drepanocitosis es una enfermedad de origen genético que deforma los glóbulos rojos, causa una producción de hemoglobina anormal y puede provocar muchas complicaciones médicas en distintos órganos del cuerpo, esto condiciona la calidad y esperanza de vida de los pacientes a entre los 40 y los 50 años.
Un trasplante como única esperanza
El único tratamiento es el trasplante de células hematopoyéticas de un donante no afectado por la enfermedad, compatible inmunológicamente con la paciente y cromosómicamente normal, ha concretado la directora de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría de Sant Pau, Isabel Badell.
Dado que los padres querían tener más hijos, los médicos sugirieron la posibilidad de la reproducción asistida con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP).
Esta técnica es capaz de detectar anomalías genéticas y cromosómicas en embriones que se obtienen in vitro para transferir en el útero materno únicamente aquellos que no tienen la patología buscada, en este caso drepanocitosis.
Tanto el conseller de Salud de la Generalitat, Manel Balcells, como la presidenta de la fundación, Helena Ris, han afirmado que esta intervención supone un “caso de éxito” de la medicina en España.