Lucía fue la primera paciente en recibir tratamiento para una enfermedad rara en España hace 30 años

La historia de esta persona refuerza la importancia de la inversión continua en investigación y desarrollo para ofrecer opciones de procedimiento a estas patologías

El trigésimo aniversario del tratamiento pionero de Lucía Badía, la primera paciente en recibir atención para una enfermedad rara de depósito lisosomal en España. Badía, diagnosticada con la enfermedad de Gaucher en 1994, expresó que este primer fármaco trajo un cambio “radical” a su vida, eliminando por completo el dolor que experimentaba. A pesar de los temores iniciales a los 16 años, Lucía se ha adaptado a su condición, considerando ahora que la enfermedad se ha convertido en algo “normal”.

La enfermedad de Gaucher, según “Mayo Clinic”, se caracteriza por la acumulación de sustancias grasas en órganos como el bazo y el hígado, afectando su funcionamiento. En la actualidad, hay entre 350 y 400 pacientes en España que enfrentan esta condición rara. Lucía, a través de una odisea diagnóstica iniciada en 1992, se convirtió en un símbolo de resiliencia al superar los primeros síntomas de dolores intensos.

30 años después, un testimonio de esperanza y colaboración en la lucha contra enfermedades raras

En una emotiva rueda de prensa organizada por Sanofi para conmemorar este hito, Lucía compartió cómo, antes del tratamiento, su vida estaba limitada por el dolor y las restricciones. Agradeció al doctor Juan Ignacio Pérez Calvo por su papel fundamental en el diagnóstico y tratamiento. El doctor Pérez, destacando la complejidad de las enfermedades raras, resaltó la importancia de la conciencia y la colaboración en este campo.

La experiencia de Lucía marcó el inicio de una nueva era en el abordaje de las enfermedades raras en España, inspirando avances en investigación y terapias personalizadas. El doctor Pérez subrayó que, aunque uno puede liderar la lucha contra estas enfermedades, hay un equipo crucial detrás, contribuyendo a una aceleración explosiva en la investigación.

Este trigésimo aniversario no solo es un hito personal para Lucía sino también un testimonio del progreso en la comprensión y el tratamiento de enfermedades raras en España. La dedicación de profesionales de la salud, la conciencia pública y la investigación continua son esenciales para seguir mejorando la calidad de vida de quienes enfrentan condiciones médicas poco frecuentes. La historia de Lucía resalta la importancia de la esperanza y la colaboración en el camino hacia soluciones innovadoras para las enfermedades raras.