La terapia génica funciona en pacientes con una enfermedad rara del sistema inmunitario

La tasa de supervivencia de los pacientes con LAD-I severa que no pueden recibir un trasplante de médula ósea es inferior al 30% a los 3 años de vida

La revista New England Journal of Medicine ha publicado este lunes los resultados de un estudio clínico pionero a nivel mundial, en el que ha participado España, que demuestra la eficacia de la terapia génica en pacientes con deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I), una enfermedad rara del sistema inmunitario.

Así, el estudio de terapia génica ha demostrado que después de 18 a 45 meses del tratamiento, todos los pacientes con LAD-I están vivos y libres de episodios recurrentes de infección.

La inmunodeficiencia denominada deficiencia de adhesión leucocitaria de tipo I (LAD-I) es una enfermedad rara que se produce por la ausencia de una proteína (CD18) necesaria para que los glóbulos blancos migren desde la sangre hacia tejidos infectados.

La tasa de supervivencia de los pacientes con LAD-I severa que no pueden recibir un trasplante de médula ósea es inferior al 30% a los 3 años de vida. Además, el trasplante de médula ósea en estos pacientes está sujeto a numerosas complicaciones y riesgos, advierten los expertos.

Esta terapia génica, que consiste en introducir una copia funcional del gen defectuoso para restaurar la producción de la proteína CD18, fue desarrollada por investigadores de la Unidad de Innovación Biomédica del CIEMAT -organismo dependiente del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades-, del Área de Enfermedades Raras del CIBER (CIBERER) y del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz (IIS.FJD), bajo la dirección de la doctora Elena Almarza y del profesor Juan Bueren.