Un estudio revela los perfiles genéticos de las personas con mayor riesgo de Alzheimer

La investigación fue publicada en la revista científica ‘Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association’

El equipo de Neuroepidemiología Genética y Bioestadística del Barcelonabeta Brain Research Center (BBRC), centro de investigación de la Fundación Pasqual Maragall, ha identificado la predisposición genética al Alzheimer y otros trastornos neurológicos en personas cognitivamente sanas durante las etapas preclínicas de la enfermedad. En estas fases tempranas, no hay síntomas evidentes, pero ya se producen cambios cerebrales y de biomarcadores asociados al proceso degenerativo.

Aunque solo el 1% de los casos de Alzheimer tiene una causa directa en la genética, la caracterización de la predisposición genética proporciona la base para una atención médica y prevención más personalizada. Además, permite una selección más precisa de participantes para estudios clínicos específicos según su perfil genético.

Contribución de la Dra. Natalia Vilor-Tejedor

La doctora Natalia Vilor-Tejedor, investigadora senior del estudio y líder del equipo, destaca la importancia de esta caracterización para obtener un perfil más completo de los participantes. Esto facilita el desarrollo de estrategias preventivas personalizadas, una mejor selección de participantes para ensayos clínicos y la predicción de la respuesta al tratamiento.

La investigación, publicada en la revista científica Alzheimer’s & Dementia: The Journal of the Alzheimer’s Association, utiliza datos de la cohorte Alfa, formada por más de 2.700 participantes sin alteraciones cognitivas. Los resultados, según Patricia Genius, investigadora del equipo, mejorarán la precisión de las conclusiones de los estudios epidemiológicos y proporcionarán un mejor conocimiento de las vías biológicas asociadas a los procesos neurodegenerativos.

Aunque el gen APOE es el principal factor de riesgo genético de Alzheimer, otras variables influyen en la predisposición genética a la enfermedad. Conocer en detalle estos factores no modificables permite identificar a las personas más vulnerables al riesgo y tomar acciones sobre los factores de riesgo modificables.

Puntuaciones de riesgo poligénico (PRS)

El equipo ha calculado las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) para el Alzheimer y otros trastornos neurológicos, así como factores de riesgo asociados a dicha enfermedad y procesos de envejecimiento. Estas medidas estiman la predisposición genética de una persona a desarrollar una patología a partir de la suma ponderada del efecto de las variantes genéticas asociadas.

El equipo ha analizado datos de más de 2.000 participantes del estudio Alfa, un proyecto longitudinal que sigue a personas sanas entre 45 y 75 años. Esta cohorte, enriquecida en factores de riesgo de Alzheimer, proporciona una base sólida para estudiar los cambios patológicos tempranos de la enfermedad, según la investigadora Natalia Vilor-Tejedor.