Desarrollada una terapia capaz de tratar una enfermedad genética del corazón en hombres jóvenes

La investigación es el resultado de una colaboración de más de 10 años de un equipo clínico, liderado por el doctor Pablo García-Pavía

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha desarrollado una innovadora terapia génica que podría transformar el tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica tipo 5 (ARVC5), una enfermedad genética cardiaca rara y extremadamente letal para en hombres jóvenes.

Esta enfermedad carece actualmente de cura, y los tratamientos disponibles solo ofrecen soluciones paliativas. Los resultados obtenidos son prometedores, ya que la terapia no solo mejoró la contracción del corazón y redujo la fibrosis, sino que también prolongó significativamente la vida de los ratones tratados.

El estudio, dirigido por el doctor Enrique Lara-Pezzi, líder del grupo Regulación Molecular de la Insuficiencia Cardiaca del CNIC e investigador del CIBERCV, ha demostrado que la introducción de una versión sana del gen TMEM43 directamente en las células cardíacas mejora significativamente la función del corazón y prolonga la supervivencia de ratones afectados por la enfermedad.

La investigación es el resultado de una colaboración de más de 10 años de un equipo clínico, liderado por el doctor Pablo García-Pavía, del Hospital Puerta de Hierro Majadahonda y jefe del grupo de Miocardiopatías Hereditarias del CNIC, y un grupo básico-traslacional, liderado por el doctor Lara-Pezzi, que ha permitido comprender mejor esta enfermedad y ofrecer alternativas eficaces para su tratamiento.

Tras identificarse los primeros pacientes en España con esta enfermedad en el Hospital Puerta de Hierro, la colaboración de ambos grupos permitió en 2019 la creación del primer modelo que replicaba la enfermedad en animales. Ahora, los investigadores han ido un paso más allá desarrollando una terapia para tratar esta patología.