Los pediatras reclaman acelerar el diagnóstico para mejorar la vida de los niños con enfermedades raras

Especialistas piden más equidad en el acceso a pruebas genéticas y cribado neonatal para evitar años de incertidumbre en las familias

Para muchas familias, el inicio de una enfermedad rara en la infancia no comienza con un nombre, sino con una larga etapa de dudas. Pruebas, consultas, derivaciones, respuestas que no llegan. El Comité de Enfermedades Raras y Sin Diagnóstico de la Asociación Española de Pediatría (AEP) lo resume con una expresión que duele: “odisea diagnóstica”.

Reducir ese retraso es hoy una prioridad. No se trata solo de poner etiqueta a una patología. Se trata de evitar años de incertidumbre y sufrimiento que impactan tanto en el niño como en su entorno. Cuando el diagnóstico se retrasa, también lo hacen las decisiones clínicas, el acceso a especialistas y la planificación de cuidados adecuados.

La falta de un diagnóstico claro puede condicionar de forma decisiva el pronóstico y la evolución de la enfermedad. Sin una identificación precisa, el seguimiento clínico se fragmenta. Las familias peregrinan por distintas consultas. En algunos casos, incluso reciben diagnósticos erróneos que aumentan la angustia.

En este contexto, el diagnóstico genético se ha convertido en una herramienta esencial. Identificar la causa molecular permite diseñar un abordaje multidisciplinar, anticipar complicaciones y ofrecer un asesoramiento genético riguroso. Además, aporta algo fundamental: información clara sobre el riesgo de recurrencia y las opciones disponibles para la familia.

Cada mes que se gana en el proceso diagnóstico puede marcar la diferencia. En un número creciente de enfermedades raras, contar con un diagnóstico preciso abre la puerta a tratamientos específicos. Por eso, los pediatras insisten en garantizar un acceso equitativo a la cartera de servicios de genómica y a profesionales especializados. No puede depender del lugar de residencia. No puede ser una cuestión de azar.

Cribado neonatal y terapias avanzadas: una oportunidad real

La mejora del diagnóstico no empieza únicamente cuando aparecen los síntomas. Puede comenzar incluso antes. Desde el Comité se considera imprescindible avanzar hacia una ampliación y armonización del cribado neonatal en todo el país, siempre respaldada por evidencia científica sólida y por la existencia de opciones terapéuticas eficaces.

El mensaje es claro: la equidad territorial no puede depender del código postal. Garantizar las mismas oportunidades diagnósticas desde el nacimiento es una medida estructural que impacta directamente en la calidad de vida futura. Detectar a tiempo significa intervenir antes. Y, en muchos casos, cambiar radicalmente la historia clínica de un niño.

Al mismo tiempo, la ciencia avanza. La terapia génica y la medicina personalizada de precisión están transformando el horizonte de numerosas enfermedades raras. Lo que hace una década parecía impensable hoy es una realidad incipiente. Sin embargo, la innovación terapéutica necesita estructuras asistenciales coordinadas, interoperabilidad de datos y redes clínicas expertas.

No basta con que existan tratamientos. Es necesario que lleguen a tiempo y a todos los pacientes que los necesitan.

Acelerar el diagnóstico no es solo una cuestión médica. Es una cuestión de justicia sanitaria. Es ofrecer a cada niño la oportunidad de empezar su camino con certezas, apoyo y esperanza. Porque detrás de cada enfermedad rara hay una familia que espera respuestas. Y el tiempo, en estos casos, lo es todo.