La Fundación Weber recopila evidencia científica de la literatura existente sobre la contribución de valor de los medicamentos
La introducción de medicamentos huérfanos en enfermedades metabólicas puede reducir los costes directos del sistema sanitario en más de un 80%, y en las hematológicas e inmunológicas, los indirectos pueden llegar a disminuirse hasta el 88 %, según el informe Aspectos diferenciales de los medicamentos huérfanos y su valor desde una perspectiva social, de la Fundación Weber y la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU),
Para su elaboración, la Fundación Weber ha recopilado evidencia científica de la literatura existente sobre la contribución de valor de los medicamentos huérfanos, así como la normativa y recomendaciones relevantes. Ello ha permitido desarrollar un cuestionario administrado a un panel multidisciplinario de expertos del sector.
Así, el documento destaca el impacto positivo que generan estas innovaciones terapéuticas en los pacientes y analiza las características diferenciales de estas terapias y el valor que generan en distintos ámbitos de la sociedad.
De hecho, disponer de tratamientos efectivos para las enfermedades raras impacta positivamente en ámbitos como la productividad laboral o las necesidades y cargas de cuidados personales, pudiendo aportar una importante reducción de costes directos e indirectos tanto para el sistema sanitario como para la sociedad.
Con todo, los expertos coinciden en la necesidad de superar las barreras en investigación, acceso y regulación para aprovechar todo el potencial de estos medicamentos.
Para aprovechar estas oportunidades, el informe sugiere medidas de apoyo a la investigación en el ámbito de las enfermedades raras, incrementando la financiación, la colaboración público-privada y favoreciendo su traslación a la práctica clínica.
También la necesidad de impulsar redes de intercambio de información y de aplicar enfoques innovadores al diseño de ensayos clínicos afrontando los retos diferenciales que plantean las enfermedades poco frecuentes.
Aunque el proceso de investigación y desarrollo es similar al de otros fármacos, factores como la baja prevalencia de estas patologías, la dispersión geográfica de los pacientes, su heterogeneidad etiológica y el conocimiento limitado de su evolución natural hacen más compleja la identificación de dianas terapéuticas y la ejecución de ensayos clínicos para el desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos.
En los últimos 24 años, se han realizado en todo el mundo más de 35.000 ensayos clínicos, con más de 20.000 agentes farmacológicos en el ámbito de las enfermedades raras. En España, hasta agosto de 2023, se estaban llevando a cabo un total de 4.387 ensayos, de los que solo el 22% estaba centrado en estas patologías, evidenciando un amplio margen de mejora.