Las enfermedades raras oftalmológicas suponen un desafío en la discapacidad visual juvenil

La falta de información dificulta el diagnóstico y tratamiento oportuno, afectando así a la calidad de vida de los pacientes

La doctora Beatriz Fernández-Vega Sanz, del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega (IOFV), destaca que la mayoría de las enfermedades raras oculares, que afectan a menos de cinco de cada 1.000 personas, tienen una base genética y suelen iniciarse desde edades tempranas. Estas condiciones, a menudo, no responden a los tratamientos convencionales y representan una de las principales causas de discapacidad visual en jóvenes.

La falta de información dificulta el diagnóstico y tratamiento oportuno, afectando la calidad de vida de los pacientes. La investigación desempeña un papel crucial en el desarrollo de tratamientos efectivos y medidas preventivas que eviten la progresión de estas enfermedades, señala la experta.

En colaboración con la Fundación de Investigación Oftalmológica (FIO) y el Instituto Universitario Fernández-Vega (IUFV), se llevan a cabo investigaciones, como el uso de la fotobiomodulación, para evitar o retrasar la muerte celular en tejidos como el endotelio corneal o la retina. Además, algunos investigadores participan en el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

El Instituto recibe más de 1.500 casos de enfermedades raras cada año. Desde la sospecha de una posible patología, se evalúa al paciente en unidades clínicas especializadas, como la de retina, uveítis, córnea, y oftalmología pediátrica. El diagnóstico implica pruebas biológicas, funcionales y de imagen, con la participación de equipos multidisciplinares debido a la alta complejidad diagnóstica de estas enfermedades.

Entre las enfermedades raras oculares más comunes se encuentran la Aniridia, Acromatopsia, glaucoma congénito, albinismo ocular, enfermedad de Stargardt y retinosis pigmentaria. La terapia génica ofrece esperanza para el tratamiento de la retinosis pigmentaria, que hasta ahora carecía de posibilidades terapéuticas.

La investigación y la concienciación son clave para mejorar la calidad de vida de los afectados y avanzar en el tratamiento y prevención de estas enfermedades.