Un grupo de científicos identifica genes innovadores de predisposición al cáncer

15 de enero de 2024
1 minuto de lectura
Solip Park. - Laura M. Lombardía. CNIO

En cuanto a este descubrimiento se basa en un exhaustivo análisis genómico que revela conexiones genéticas

Un estudio conjunto del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) y equipos de investigación coreanos revela 103 genes con predisposición al cáncer, ampliando el conocimiento en este campo crucial de la genética.

Asimismo, investigadores del CNIO, en colaboración con científicos de instituciones coreanas, han identificado un nuevo conjunto de genes relacionados con la predisposición al cáncer, ofreciendo más luz sobre los mecanismos genéticos detrás de esta enfermedad. La investigación apunta a que estos genes, previamente asociados con enfermedades hereditarias, podrían desempeñar un papel crucial en el desarrollo del cáncer.

Aunque se conocen alrededor de cien genes de predisposición al cáncer (CPGs), que explican alrededor del 10% de los casos, la mayoría de los cánceres podrían estar vinculados a mutaciones aún desconocidas. Solip Park, líder del Grupo de Genómica Computacional del Cáncer del CNIO, dirigió el estudio con el objetivo de descubrir nuevas variantes genéticas que contribuyen a la susceptibilidad al cáncer.

El enfoque del equipo fue investigar a personas portadoras de genes vinculados a enfermedades hereditarias monogénicas, como la distrofia muscular o la enfermedad de Gaucher. Los investigadores descubrieron que las alteraciones genéticas en estos genes también estaban relacionadas con una mayor predisposición al cáncer.

Enfermedades hereditarias y predisponen al cáncer

El estudio, publicado en ‘Genome Medicine‘, destacó que las personas con mutaciones en estos 103 genes presentaban más mutaciones asociadas al cáncer en comparación con el grupo de control de personas sanas. Además, algunas de estas mutaciones estaban específicamente vinculadas a ciertos tipos de cáncer, como carcinoma de células renales, linfoma no Hodgkin de células B, adenocarcinoma de mama y meduloblastoma.

Los investigadores también exploraron cómo las variantes defectuosas de estos genes pueden contribuir a la progresión del cáncer y causar otras enfermedades. Descubrieron diversos mecanismos de acción, como distorsiones del metabolismo celular o de la respuesta inmune, algunos de los cuales no se habían considerado previamente en el contexto del cáncer.

Este hallazgo amplía nuestra comprensión de la genética del cáncer y señala la necesidad de investigaciones más profundas en estos nuevos mecanismos descubiertos. El CNIO y sus colaboradores coreanos continúan contribuyendo significativamente a la investigación oncológica, con la esperanza de traducir estos descubrimientos en avances clínicos para la detección temprana y el tratamiento personalizado del cáncer.

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