El síndrome de Myhre, una mutación rara que afecta a tan solo 200 personas en todo el mundo

Los afectados lidian con trastornos cardíacos, digestivos y respiratorios, y encuentran dificultades en cuanto a diagnósticos precisos y atención médica especializada

Magdalena Dabrowska, diagnosticada con el síndrome de Myhre a los 19 años, recalca que “no es fácil convivir” con esta mutación ultra rara. Hoy, a sus 23 años, comparte su experiencia con otras 12 personas en España y cerca de 200 en todo el mundo.

Magdalena, residente de Legazpi desde los 3 años, describe su rutina afectada por problemas respiratorios, visuales, y auditivos, así como dolores articulares. A pesar de ello, participa activamente en diversas actividades como zumba, gimnasia, senderismo y voluntariado.

Características del síndrome de Myhre

El síndrome de Myhre se caracteriza por diversas anomalías congénitas, incluyendo estatura baja, dismorfismo facial, braquidactilia, piel rígida, pseudohipertrofia muscular, movilidad articular limitada y pérdida de audición, entre otros síntomas.

Los afectados enfrentan problemas cardiovasculares, digestivos y respiratorios, sumado a la dificultad para obtener un diagnóstico preciso y acceder a atención especializada, lo que puede generar desesperación en las familias.

Atención multidisciplinaria

Los pacientes deben consultar a diversos especialistas como otorrinolaringólogos, oftalmólogos, neumólogos, traumatólogos, cardiólogos, ginecólogos, entre otros, para abordar sus múltiples necesidades médicas.

El síndrome de Myhre, causado por una mutación en el gen SMAD4, requiere un tratamiento sintomático y un enfoque multidisciplinario. Los afectados pueden experimentar fibrosis proliferativa, problemas cardiovasculares y limitaciones articulares, entre otras complicaciones.

Apoyo y esperanza

Magdalena destaca la importancia de la sensibilización sobre esta patología poco conocida, al impulsar la creación de la asociación Síndrome de Myhre en 2023. La Asociación del Síndrome de Myhre España (ASME) brinda apoyo a las familias afectadas y colabora con la comunidad científica y médica para avanzar en investigaciones prometedoras.

La ASME se centra en educar al público y a la comunidad médica para garantizar un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado, promover tratamientos seguros y eficaces, y proporcionar una comunidad solidaria para los pacientes y sus familias.