Descubren una terapia para la enfermedad cardíaca responsable de hasta un 20% de las muertes súbitas en deportistas

Un Posible Tratamiento para la Cardiomiopatía Arritmogénica Descubierto por el CNIC

Un equipo del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) ha logrado identificar un posible tratamiento para la cardiomiopatía arritmogénica, una enfermedad letal que afecta a deportistas de élite sin previo aviso y que se asocia con hasta el 20% de las muertes súbitas documentadas en atletas.

Este estudio, liderado por el doctor Juan A. Bernal, director de la Unidad de Vectores Virales del CNIC, y publicado en la revista ‘Nature Communications’, ha desvelado un tratamiento para recuperar la capacidad de contracción del músculo cardíaco en modelos de cardiomiopatía arritmogénica.

Avances prometedores en la investigación de la cardiomiopatía arritmogénica

Esta enfermedad se caracteriza por problemas en la contracción cardíaca y arritmias ventriculares malignas, lo que puede llevar a eventos adversos como desmayos o incluso muerte súbita, a menudo asociados con el ejercicio extremo. Estudiando mutaciones en la proteína Placofilina-2 (PKP2), que provocan esta afección, los investigadores han descubierto una función previamente desconocida de la proteína PKP2, que controla la unión funcional de las células musculares del corazón.

El doctor Juan A. Bernal explica que su investigación se enfoca en el problema muscular del corazón en esta enfermedad y cómo resolverlo. Aunque aún queda mucho por comprender acerca de las bases moleculares de la cardiomiopatía arritmogénica, este trabajo ha identificado un grupo de mutaciones que siempre se asocian con problemas de contracción graves y que responden al tratamiento farmacológico con un activador de las miosinas reguladoras, el 4-hidroxiacetofenona (4-HAP).

La doctora Nieves García-Quintáns, primera autora de la publicación, destaca que estos resultados demuestran que es posible crear un atlas completo de todas las mutaciones de PKP2 y categorizar qué pacientes son susceptibles a sufrir desmayos o muerte súbita.

Esto podría tener un impacto significativo en la prevención de casos trágicos, como el del futbolista Antonio Puerta.

El CNIC agradece la colaboración público-privada que ha hecho posible esta investigación y se mantiene abierto a futuras colaboraciones con otros actores interesados en combatir esta devastadora enfermedad.