El diagnóstico precoz, fundamental para la lucha contra las enfermedades autoinflamatorias

Un 60-80% de los pacientes con fenotipo clínico compatible no presentan mutaciones en los genes conocidos

La Sociedad Española de Reumatología se ha unido a la campaña Mes Internacional de Concienciación de los Autoinflamatorios, liderada por la Asociación Española de Fiebre Mediterránea Familiar y Síndromes Autoinflamatorios (Stop FMF).

Esta iniciativa destaca la importancia del diagnóstico precoz en pacientes con enfermedades autoinflamatorias y aboga por mejorar el acceso a técnicas moleculares de secuenciación para facilitar dicho diagnóstico. Además, promueve la investigación de nuevos biomarcadores y el impulso de Centros de referencia especializados.

«El diagnóstico precoz, tanto en el niño como en el adulto, es importante en las enfermedades autoinflamatorias, dado el impacto que tiene la sintomatología en la calidad de vida de los pacientes y las complicaciones que pueden derivarse de la inflamación crónica mantenida y multisistémica», según la doctora Inmaculada Calvo, jefa Sección de la Unidad Reumatología Pediátrica del Hospital Universitario y Politécnico La Fe de Valencia.

El diagnóstico precoz y el tratamiento temprano y eficaz de las enfermedades autoinflamatorias son claves para la prevención del desarrollo de la amiloidosis que es la complicación más grave e irreversible de estas afecciones, principalmente en la FMF.

Facilitar el acceso a técnicas moleculares para mejorar el diagnóstico

«Aunque se está mejorando en este ámbito, el hecho de ser enfermedades poco frecuentes, la gran diversidad fenotípica que presentan y el desconocimiento aunque cada vez es menor, favorecen un retraso en el diagnóstico, lo que implica una demora en el inicio de un tratamiento adecuado», precisa Calvo.

También insiste en «que el reconocimiento de los rasgos distintivos de cada enfermedad, el manejo de los marcadores de inflamación y la interpretación de las pruebas genéticas serán importantes para el diagnóstico precoz de estas enfermedades».

Asimismo, explica: «El tratamiento de las enfermedades autoinflamatorias depende del establecimiento de un diagnóstico molecular que pueda guiar la elección de fármacos que bloqueen el componente inmune alterado u otros elementos de la vía afectada para modular la respuesta inflamatoria». En este sentido, la colchicina es un fármaco bien establecido principalmente en la FMF.

Los avances en el conocimiento de los mecanismos etiopatogénicos de estas patologías están permitiendo el desarrollo de nuevos fármacos dirigidos para su tratamiento. Actualmente se disponen de fármacos que bloquean la IL-1, IL-6, la IL-17, la IL-12/IL- 23, entre otras vías.

Avances en el diagnóstico molecular

En cuanto al futuro, la doctora Calvo asegura que se va avanzando poco a poco, pero hay que enfrentarse a desafíos en diferentes ámbitos. En el diagnóstico se debe avanzar en el conocimiento de la diversidad fenotípica que pueden presentan estos pacientes y progresar en el diagnóstico molecular, ya que un 60-80% de los pacientes con fenotipo clínico compatible no presentan mutaciones en los genes conocidos.

Además, «hay que facilitar la accesibilidad a las técnicas moleculares de secuenciación para mejorar el diagnóstico y conocer el papel que juegan los factores epigenéticos y ambientales en la expresión clínica de estas enfermedades».

Igualmente, añade «se debe seguir avanzando en el desarrollo de nuevos fármacos dirigidos a distintas dianas terapéuticas, en la implementación de la medicina personalizada, y en el impulso de la investigación y desarrollo de nuevos biomarcadores para la evaluación de la actividad, respuesta al tratamiento y calidad de vida».

Por último, la especialista aboga por fomentar Centros de referencia o excelencia a nivel nacional para la atención de los pacientes complejos con redes entre ellos y que faciliten la coordinación con otros niveles asistenciales.

También, «se debe impulsar la formación continuada de los profesionales, teniendo en cuenta el importante aumento en el número de enfermedades identificadas en corto plazo de tiempo», concluye.