Médicos madrileños aplican una terapia avanzada al primer recién nacido con atrofia muscular

El programa de cribado es un proceso que debe realizarse contrarreloj para garantizar que los infantes puedan ser tratados a la mayor brevedad posible

Medicos madrileños detectan el primer caso de atrofia muscular espinal (AME) tipo 1 en un recién nacido. El infante ha recibido un tratamiento de terapia avanzada del Hospital de La Paz que, con un coste de un millón de euros, sufraga la sanidad pública comunitaria.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos, causada por una falta de proteína debido a genes defectuosos, y en este caso ha sido posible su detección temprana en fase asintomática mediante la ‘prueba del talón’ que se realiza a los bebés.

La Unidad de Terapias Avanzadas de La Paz ha administrado al bebé el medicamento de última generación antes de cumplir un mes de vida, tras el estudio genético que garantiza que puede someterse a este procedimiento, y cuya efectividad es significativamente superior cuando se inicia en la fase presintomática.

Los pacientes con AME tienen un defecto en un gen conocido como SMN1, necesario para producir una proteína esencial para el funcionamiento normal de los nervios que controlan los movimientos musculares.

El principio activo de Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), el fármaco administrado, contiene una copia funcional de este gen que al inyectarse pasa a los nervios y proporciona el gen correcto que permite producir suficiente proteína y restaurar la función nerviosa.

La AME tipo 1 es una de las manifestaciones más severas

La AME tipo 1 es una de las manifestaciones más severas (junto con la AME tipo 0, donde los afectados fallecen en pocas semanas), y se manifiesta durante los primeros seis meses de vida. Los niños presentan debilidad muscular, falta de reflejos e hipotonía o bajo tono muscular generalizado.

El debilitamiento es de tal envergadura que, en muchos casos, los menores afectados no llegan a sostener la cabeza y nunca consiguen sentarse. Sin soporte ventilatorio y nutricional suelen fallecer antes de cumplir dos años en más del 80% de los casos, la mayoría como consecuencia de complicaciones respiratorias.

La AME es la primera enfermedad adscrita al citado programa de cribado que cuenta con un tratamiento de terapia avanzada. Desde el pasado mes de septiembre, se han realizado análisis a más de 22.000 recién nacidos en la región para su detección.

Todo ello en el marco de un proyecto piloto de la Consejería de Sanidad, previo a su inclusión como una de las patologías del Programa de Cribado Neonatal, que actualmente incluye la detección de 21. Próximamente se ampliará con la detección de la AME y la Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), la conocida como enfermedad de los niños burbuja.