Identifican una variante genética ligada a complicaciones neurológicas tras anestesia infantil

La investigación comenzó a raíz de varios casos que llamaron la atención de los especialistas: niños que, tras someterse a intervenciones quirúrgicas con anestesia general, desarrollaban un deterioro neurológico repentino

La ciencia sigue avanzando en la comprensión de cómo nuestro cuerpo responde a los tratamientos médicos, y un reciente estudio ha dado un paso importante en este camino. Investigadores han identificado una variante genética poco frecuente que podría estar relacionada con complicaciones neurológicas graves en niños tras recibir anestesia general, un hallazgo que abre nuevas perspectivas en la seguridad clínica.

El trabajo, liderado por Eduardo Ruiz Pesini desde la Universidad de Zaragoza, pone el foco en una mutación específica del ADN mitocondrial. Esta alteración, conocida como m.11232T>C, parece aumentar la vulnerabilidad de algunas células ante determinados anestésicos, especialmente los administrados por vía inhalatoria.

Una pista genética detrás de casos clínicos preocupantes

La investigación comenzó a raíz de varios casos que llamaron la atención de los especialistas: niños que, tras someterse a intervenciones quirúrgicas con anestesia general, desarrollaban un deterioro neurológico repentino. En algunos de estos pacientes se detectó una rápida degeneración en áreas clave del cerebro, como los ganglios basales, responsables de funciones motoras esenciales.

Ante este patrón, los investigadores decidieron profundizar en el análisis genético. Fue entonces cuando identificaron que todos los casos compartían la misma variante en el ADN mitocondrial. Este hallazgo se reforzó al detectar situaciones similares en otros países, lo que sugiere una posible relación directa entre esta mutación y la respuesta adversa a ciertos anestésicos.

Además, el estudio apunta a que esta variante se transmite por línea materna, lo que añade una dimensión importante a la hora de estudiar antecedentes familiares y posibles riesgos antes de una intervención.

Implicaciones para una anestesia más segura

Uno de los descubrimientos más relevantes del estudio es la relación entre esta variante genética y el anestésico inhalatorio sevoflurano. Los experimentos realizados en laboratorio muestran que, en presencia de esta mutación, las células experimentan una reducción significativa en su capacidad energética, lo que podría explicar el daño neurológico observado.

En cambio, otros anestésicos administrados por vía intravenosa, como el propofol, no parecen generar el mismo efecto, lo que abre la puerta a adaptar los protocolos anestésicos en función del perfil genético del paciente.

Este avance tiene un enorme potencial en el campo de la medicina personalizada. Poder identificar previamente a los pacientes con mayor riesgo permitiría tomar decisiones más seguras y evitar complicaciones graves. Además, refuerza la importancia de la farmacogenética, una disciplina que estudia cómo los genes influyen en la respuesta a los medicamentos.

Los expertos destacan que, aunque se trata de una variante poco común, su identificación puede marcar la diferencia en casos concretos. Por ello, insisten en la necesidad de seguir investigando y de integrar estos conocimientos en la práctica clínica.