Los neumólogos destacan los avances en fibrosis quística, pero piden no dejar a nadie atrás

Subrayan que los pacientes viven más años gracias a los nuevos moduladores de la proteína CFTR

La Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica ha destacado los avances recientes en fibrosis quística. Según la sociedad, cada vez más pacientes alcanzan la edad adulta y viven más años. Sin embargo, ha advertido de que no todos los afectados se benefician por igual.

La fibrosis quística es una enfermedad genética y crónica que espesa las secreciones del cuerpo. Esto favorece la acumulación de moco, las infecciones y el daño pulmonar. También puede afectar al aparato digestivo, el hígado o el páncreas.

SEPAR ha aprovechado el Día Mundial de la Fibrosis Quística para revisar la evolución de la enfermedad. El Registro Español de Fibrosis Quística recoge datos que reflejan ese cambio. En 2023 había 2.695 personas con diagnóstico confirmado en España.

De ese total, el 59,1 por ciento eran ya personas adultas. Los expertos atribuyen esta mayor esperanza de vida a los avances en investigación. Estos avances han permitido pasar de tratar solo las consecuencias a actuar sobre la causa de la enfermedad.

Los moduladores de CFTR, un cambio de paradigma

Entre los avances más relevantes están los moduladores de la proteína CFTR. Estos fármacos actúan directamente sobre la proteína alterada por la enfermedad. Mejoran su cantidad o su funcionamiento, lo que SEPAR califica como un cambio de paradigma en el tratamiento.

La combinación elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor, comercializada como Kaftrio, ha mostrado beneficios importantes. Un ensayo clínico de fase III asoció su uso a una reducción del 63 por ciento en las exacerbaciones pulmonares. También mejoró la función pulmonar y la calidad de vida frente al placebo.

La Unión Europea aprobó además la combinación vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor, conocida como Alyftrek. Este tratamiento está indicado para pacientes de seis años o más con ciertas variantes del gen CFTR. Se administra una sola vez al día, lo que amplía las opciones terapéuticas dirigidas a la causa de la enfermedad.

La investigación busca que nadie quede sin tratamiento

No todos los pacientes pueden beneficiarse de estos moduladores. Sus variantes genéticas concretas impiden en algunos casos que los fármacos actuales funcionen. SEPAR ha reconocido esta limitación como un reto pendiente.

La neumóloga Laura Carrasco, especialista en fibrosis quística y miembro de la sociedad, ha pedido seguir investigando. Su objetivo es que «ninguna persona quede atrás» en el acceso a nuevos tratamientos. También ha pedido adaptar la atención sanitaria a una población que vive cada vez más años.

La investigación avanza hacia la medicina personalizada mediante nuevas herramientas de análisis. Entre ellas destaca el ‘theratyping’, una técnica que estudia en laboratorio la respuesta de células del propio paciente. Resulta especialmente útil en personas con variantes genéticas raras o ultrarraras.

Terapias génicas y participación española

Los investigadores pueden emplear muestras nasales u organoides creados a partir de tejido del paciente. Con ellos analizan cómo responde cada variante genética a los distintos moduladores disponibles. Esta información ayuda a personalizar el tratamiento según el caso.

En paralelo, la investigación explora nuevas estrategias para restaurar la función de la proteína CFTR. Entre ellas se incluyen enfoques basados en terapias génicas. El objetivo es que ninguna variante genética impida el acceso a un tratamiento eficaz.

SEPAR ha destacado la participación española en el desarrollo de tratamientos para esta enfermedad. Esta labor se apoya en unidades especializadas y profesionales vinculados a la sociedad científica. El propósito es seguir ofreciendo alternativas a quienes aún no se benefician de las terapias actuales.