Los neuropediatras celebran la llegada de una nueva terapia contra una rara enfermedad muscular

La reciente llegada de una terapia específica abre una nueva posibilidad para modificar la evolución de la enfermedad y actuar antes de que aparezcan complicaciones graves

Los neuropediatras españoles han recibido con optimismo la aprobación de una nueva terapia dirigida a pacientes con déficit de timidina quinasa 2 (TK2d), una enfermedad genética extremadamente rara que afecta principalmente a los músculos y puede avanzar con gran rapidez.

Esta patología suele aparecer durante los primeros años de vida, aunque también existen diagnósticos en adultos. Entre sus principales síntomas se encuentran la pérdida progresiva de fuerza, las dificultades para caminar, mantenerse sentado o controlar la postura. En los casos más graves también pueden surgir problemas respiratorios, dificultades para tragar, alteraciones cardíacas, sordera o epilepsia.

La Sociedad Española de Neurología Pediátrica destaca especialmente la importancia de detectar la enfermedad cuanto antes. En algunos niños, el deterioro puede producirse en cuestión de semanas o meses, provocando la pérdida de capacidades que ya habían adquirido.

La reciente llegada de una terapia específica abre una nueva posibilidad para modificar la evolución de la enfermedad y actuar antes de que aparezcan complicaciones graves.

La TK2d continúa siendo una patología muy desconocida y probablemente infradiagnosticada. Se calcula que podría afectar aproximadamente a una persona por cada millón de habitantes y que actualmente existen unos 250 pacientes diagnosticados en todo el mundo.