Un estudio pionero de la UGR abre una nueva vía terapéutica para enfermedades metabólicas pediátricas

Los resultados ofrecen esperanza a pacientes sin opciones terapéuticas y presentan un claro potencial de transferencia clínica

Investigadores de la Universidad de Granada (UGR) y del Hospital Universitario de Düsseldorf han liderado un trabajo pionero publicado en la revista Brain. Por primera vez se demuestra la eficacia de un tratamiento diseñado específicamente para la deficiencia primaria de coenzima Q (CoQ), una enfermedad mitocondrial rara y grave.

El avance coincide con la semana internacional de las enfermedades mitocondriales, que se celebrará del 15 al 19 de septiembre.

La investigación se apoyó en un modelo murino desarrollado en la UGR que reproduce con fidelidad la enfermedad humana causada por mutaciones en el gen COQ2. Este modelo permitió analizar los mecanismos fisiopatológicos y comprobar la eficacia de un compuesto fenólico, precursor en la biosíntesis de CoQ. Además, los ensayos preclínicos demostraron que la administración crónica de este compuesto prevenía la encefalopatía mitocondrial y mejoraba la supervivencia. Con ello se sentaron las bases para una traslación racional y segura al paciente.

El salto a la práctica clínica se produjo en un niño de tres años con un cuadro muy grave: síndrome nefrótico resistente a esteroides y encefalopatía con lesiones cerebrales tipo Leigh. El pronóstico era muy desfavorable. Sin embargo, el tratamiento con el compuesto fenólico consiguió una remisión completa de la nefropatía y una notable mejoría neurológica.

En apenas seis meses, el menor, que no podía caminar ni interactuar con normalidad, comenzó a andar de forma independiente. Recuperó un 20% de su peso corporal y mostró avances claros en lenguaje, interacción social y capacidad cognitiva, según recoge la Universidad de Granada.

Explica Julia Corral Sarasa, investigadora predoctoral y primera autora del estudio:

“Ha sido muy emocionante comprobar que un tratamiento en el que hemos trabajado durante años haya podido cambiar la vida de un niño y de su familia”

El profesor Luis Carlos López, investigador responsable, destaca la importancia del modelo experimental:

“Este trabajo demuestra cómo, a partir de un modelo diseñado en la UGR, se pueden estudiar los mecanismos de la enfermedad y trasladar una terapia innovadora al paciente con resultados muy prometedores. Esto, además, pone en valor los estudios preclínicos en modelos animales”

Asimismo, los resultados ofrecen esperanza a pacientes sin opciones terapéuticas y presentan un claro potencial de transferencia clínica. La Universidad de Granada es la solicitante de la designación de medicamento huérfano otorgada por la Agencia Europea del Medicamento (referencia EU/3/25/3052) y de la patente internacional que protege esta estrategia (referencia WO2025181338).

La iniciativa cuenta con el apoyo de la Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación (OTRI-UGR) para avanzar en su valorización y lograr impacto sanitario y socioeconómico. También se exploran posibles nuevas aplicaciones médicas y mejoras del tratamiento.