Proponen analizar todo el ADN del embrión para mejorar los tratamientos de fecundación in vitro

Hoy en día, la técnica más común es la biopsia del trofectodermo, que analiza algunas células del embrión cuando está en una etapa avanzada de desarrollo

Un nuevo estudio presentado en el 11th International IVIRMA Congress, que se celebra hasta el sábado en Barcelona, plantea que usar la secuenciación completa del genoma (WGS) en las pruebas genéticas de los embriones podría mejorar los tratamientos de fecundación in vitro (FIV). Esta técnica permitiría estudiar todos los genes del embrión, algo que las pruebas actuales no logran completamente.

Las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) se usan para detectar posibles problemas genéticos en los embriones antes de ser implantados en el útero. Hoy en día, la técnica más común es la biopsia del trofectodermo, que analiza algunas células del embrión cuando está en una etapa avanzada de desarrollo. Aunque es segura, también es invasiva y tiene limitaciones.

El nuevo enfoque busca no solo aumentar las probabilidades de éxito en los tratamientos de FIV, sino también entender mejor las enfermedades genéticas desde sus primeras etapas.

«Sin embargo, a pesar de estos avances, aproximadamente el 50% de los embriones considerados genéticamente normales (euploides) no llegan a implantarse, y un 10% adicional acaba en aborto espontáneo», explica el doctor Antonio Capalbo, director científico de Juno, director de investigación en genómica de IVIRMA Global Research Alliance y coordinador del estudio.

«Existe una brecha significativa en nuestra capacidad para predecir con precisión el éxito de la implantación y el desarrollo embrionario, y por ello es tan importante explorar otras alternativas», añade.

Una posible explicación a estos fracasos son mutaciones en genes clave que aparecen de forma espontánea en las células reproductivas, y que las técnicas actuales no detectan. Según el estudio, estos problemas genéticos podrían estar detrás del desarrollo fallido de algunos embriones aparentemente sanos, y la WGS podría ayudar a identificarlos.

Esta tecnología permite analizar los aproximadamente 20.000 genes que componen el genoma humano, detectando no solo problemas grandes en los cromosomas, sino también cambios más pequeños como enfermedades genéticas hereditarias, desequilibrios estructurales o alteraciones epigenéticas que pueden afectar el desarrollo del embrión y causar enfermedades graves en los bebés.