Un estudio revela que la genética desencadena la parálisis cerebral en una cuarta parte de los casos

Este avance representa un paso significativo hacia una comprensión más completa de esta enfermedad y ofrece nuevas perspectivas para su abordaje clínico y terapéutico

El mayor estudio mundial sobre genética de la parálisis cerebral (PC) ha revelado que los defectos genéticos probablemente sean responsables de más de una cuarta parte de los casos, según una investigación en niños chinos. Contrario a lo que se pensaba, no es la falta de oxígeno al nacer la principal causa de esta condición.

Publicado en la revista científica Nature Medicine, el estudio empleó la secuenciación genómica avanzada y encontró que las mutaciones eran considerablemente más frecuentes en los casos de PC relacionados con la asfixia al nacer. Esto sugiere que la falta de oxígeno podría ser secundaria al defecto genético subyacente. Estos hallazgos coinciden con estudios previos realizados en todo el mundo.

Más de 1.500 niños chinos con parálisis cerebral participaron en este proyecto de investigación, que contó con la colaboración de la Universidad de Adelaida (Australia) y las universidades de Fudan de Shanghai y Zhengzhou (China).

La genética detrás de la parálisis cerebral

El equipo australiano estuvo dirigido por el obstetra y profesor emérito de la Universidad de Adelaida Alastair MacLennan AO y el genetista humano, profesor Jozef Gecz.

“El 24,5% de los niños chinos del estudio presentaban variaciones genéticas raras relacionadas con la parálisis cerebral. Esta revelación refleja nuestros hallazgos anteriores en nuestra cohorte australiana de parálisis cerebral, donde hasta un tercio de los casos tienen causas genéticas”, ha señalado el profesor Gecz, que es el Jefe de Neurogenética de la Universidad de Adelaida en la Facultad de Medicina de Adelaida y el Instituto de Investigación Robinson.

“Nuestra investigación demuestra que al menos algunos bebés que sufren asfixia al nacer y son diagnosticados de parálisis cerebral pueden tener un desarrollo cerebral inadecuado debido a variantes genéticas subyacentes y no a la falta de oxígeno”, ha destacado Gecz.

Para el investigador, “lo que es más importante, en el 8,5% de los casos con una causa genética se encontraron tratamientos clínicamente viables. Es emocionante ver cómo las vías genéticas de la parálisis cerebral informan sobre tratamientos a medida para estas personas”.

Alrededor de dos de cada mil niños padecen parálisis cerebral en todo el mundo

La parálisis cerebral afecta al movimiento y la postura y es la discapacidad motora más común en los niños. Se diagnostica en hasta dos de cada mil niños en todo el mundo y a veces está asociada a epilepsia, autismo y dificultades intelectuales. Los síntomas suelen aparecer durante la lactancia y la primera infancia y pueden variar de leves a graves.

El equipo de investigadores identificó 81 genes con mutaciones causales en los niños con parálisis cerebral. Se sabe que estos genes desempeñan papeles importantes en el desarrollo neuronal y embrionario y pueden afectar a las vías moleculares responsables de la respiración.

“La falta de oxígeno al nacer suele alegarse como causa de la parálisis cerebral en los litigios médicos posteriores al diagnóstico, lo que ha llevado a suponer que la enfermedad puede prevenirse con una mejor obstetricia o partería. Simplemente no es así”, ha afirmado el profesor MacLennan, que lleva 30 años defendiendo que hay pocas pruebas científicas que respalden el mito de que la parálisis cerebral se debe a un traumatismo o a la falta de oxígeno al nacer.

Pruebas genéticas tempranas

El profesor MacLennan también ha señalado que los litigios frecuentes se han asociado a un elevado aumento de los partos por cesárea “defensivos” y a primas de seguro elevadas para los obstetras.

“Estos resultados ponen de relieve la necesidad de realizar pruebas genéticas tempranas en niños con parálisis cerebral, especialmente en aquellos con factores de riesgo como la asfixia al nacer, para garantizar que reciben la atención médica y el tratamiento adecuados”, ha agregado.

En este sentido, los científicos recalcan que todos los niños con parálisis cerebral merecen un cribado genético moderno, ya que las intervenciones tempranas y personalizadas pueden marcar la diferencia y mejorar sus resultados a largo plazo.

La investigación genética en curso también está estudiando otros tipos de variación genética que contribuyen a la causa de la parálisis cerebral y, como resultado, los investigadores esperan que la tasa global de diagnóstico genético aumente.