Identificada una variante genética capaz de mejorar a los pacientes con esclerosis lateral

Las personas con un cambio de una letra en su ADN tienen 12 veces más probabilidades de haberse recuperado de la ELA

Investigadores de Duke Health y el St. Jude’s Research Hospital en Estados Unidos han identificado una variante genética común, conocida como polimorfismo de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés), en personas que muestran signos de recuperación de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según ha informado la revista Neurology.

Aunque es extremadamente raro, algunas personas diagnosticadas con ELA se recuperan parcial o totalmente de esta enfermedad neurodegenerativa letal. Con el objetivo de entender este fenómeno, que podría ayudar en nuevos enfoques de tratamiento, los científicos realizaron un estudio de asociación de todo el genoma de 22 participantes a los que se les había diagnosticado ELA y se habían recuperado, comparándolos con pacientes similares cuya ELA progresó.

SNP genético asociado a mayor recuperación de ELA

La variación genética SNP descubierta reduce los niveles de una proteína que bloquea la vía de señalización del IGF-1. Los participantes del estudio, con este cambio de una letra en su ADN, tenían 12 veces más probabilidades de haberse recuperado que los que no lo presentaban.

El IGF-1 es un factor de crecimiento que ha sido objeto de interés durante mucho tiempo en la investigación de la ELA debido a su papel en la protección de las neuronas motoras. Los pacientes con ELA con una progresión rápida de la enfermedad tienen niveles más bajos de proteína IGF-1, pero los ensayos clínicos destinados a aumentar sus niveles de IGF-1 han tenido resultados decepcionantes.

«Esto sugiere que la vía del IGF-1 debería estudiarse más a fondo como un objetivo potencial para futuros tratamientos de la ELA», ha apuntado el coautor del estudio Jesse Crayle. «Si bien puede que no sea eficaz simplemente administrar IGF-1 a las personas, nuestro estudio indica que podríamos tener una forma de hacerlo de manera diferente al reducir los niveles de esta proteína inhibidora. También es posible que los estudios anteriores con IGF-1 simplemente no tuvieran la dosis adecuada o que deban dosificarse de una manera diferente», ha explicado.

Por su parte, el profesor de la Universidad de Duke Richard Bedlack ha señalado que el equipo de investigación ahora está explorando si existe una correlación entre la proteína bloqueadora y la progresión de la enfermedad en un número mucho mayor de pacientes. Los resultados de ese análisis informarán si se puede iniciar un ensayo clínico dirigido a esta proteína.